耳聋基因检测可以怎么回事 为什么要进行耳聋基因检查？
\u53ef\u4ee5\u505a\u8033\u804b\u57fa\u56e0\u68c0\u6d4b\u5417\u8033\u804b\u57fa\u56e0\u68c0\u6d4b\u4e2a\u5730\u65b9\u4e09\u7532\u5927\u533b\u9662\u90fd\u53ef\u4ee5\u505a\u3002
GJB2\u57fa\u56e0\u548c\u5148\u5929\u6027\u8033\u804b\u6709\u7740\u5bc6\u5207\u5173\u7cfb\uff0c\u6211\u56fd\u5148\u5929\u6027\u9f99\u7684\u4eba\u7fa4\u4e2d\u643a\u5e26GJB2\u57fa\u56e0\u7a81\u53d8\u7684\u7ea6\u536020%\u3002SLC26A4(PDS )\uff0c\u4e3b\u8981\u5f15\u8d77\u5927\u524d\u5ead\u5bfc\u6c34\u7ba1\u7efc\u5408\u5f81(EVAS)\uff0c\u5148\u5929\u6216\u540e\u5929\u91cd\u5ea6\u4ee5\u4e0a\u611f\u97f3\u795e\u7ecf\u6027\u8033\u804b
\u54ea\u4e9b\u4eba\u7fa4\u9700\u8981\u505a\u8033\u804b\u57fa\u56e0\u68c0\u6d4b\u5462\uff1f
1.\u592b\u59bb\u4e00\u65b9\u4e3a\u8033\u804b\u60a3\u8005\uff0c\u6216\u5bb6\u65cf\u4e2d\u6709\u5148\u5929\u6027\u8033\u804b\u60a3\u8005\u3002
2.\u5df2\u7ecf\u751f\u80b2\u4e00\u4e2a\u804b\u513f\uff0c\u8ba1\u5212\u518d\u6b21\u751f\u80b2\u7684\u592b\u5987\u3002
3.\u8033\u804b\u9752\u5e74\u9762\u4e34\u5a5a\u604b\u65f6\uff0c\u8003\u8651\u751f\u80b2\u804b\u513f\u98ce\u9669\u7684\u3002
4.\u8033\u804b\u60a3\u8005\u5e0c\u671b\u4e86\u89e3\u81ea\u5df1\u81f4\u804b\u75c5\u56e0\u7684\u3002
5.\u6b63\u5e38\u592b\u5987\u5e0c\u671b\u5bf9\u65b0\u751f\u513f\u8fdb\u884c\u8033\u804b\u98ce\u9669\u8bc4\u4f30\u7684\u4e5f\u4f1a\u5bf9\u57fa\u56e0\u68c0\u6d4b\u63d0\u51fa\u8981\u6c42\u3002
\u7ebf\u7c92\u4f53DNAA1555G\u57fa\u56e0\uff1a\u7ebf\u7c92\u4f53DNA A1555G\u57fa\u56e0\u7a81\u53d8\u4e0e\u6c28\u57fa\u7cd6\u7519\u7c7b\u836f\u7269\u5f15\u8d77\u7684\u836f\u7269\u6027\u8033\u804b\u5173\u7cfb\u5bc6\u5207\u3002GJB2\u57fa\u56e0\uff1aGJB2\u57fa\u56e0\u548c\u5148\u5929\u6027\u804b\u6709\u7740\u5bc6\u5207\u5173\u7cfb\uff0c\u4e2d\u56fd\u5148\u5929\u6027\u804b\u60a3\u8005\u4e2d\u643a\u5e26\u6709GJB2\u57fa\u56e0\u7a81\u53d8\u7684\u7ea6\u536020%\u3002PDS\u57fa\u56e0\uff1aPDS\u57fa\u56e0\u7a81\u53d8\u53ef\u4ee5\u5bfc\u81f4\u5927\u524d\u5ead\u6c34\u7ba1\u7efc\u5408\u5f81\u3002GJB3\u57fa\u56e0\uff1a\u76f8\u5bf9\u8f83\u5c11\u3002\u4e0a\u8ff0\u56db\u79cd\u57fa\u56e0\u5f15\u8d77\u7684\u8033\u804b\u7ea6\u5360\u6574\u4e2a\u9057\u4f20\u6027\u8033\u804b\u768480%\u3002\u8fdb\u884c\u8fd9\u56db\u79cd\u57fa\u56e0\u7684\u68c0\u6d4b\uff0c\u53ef\u4ee5\u660e\u786e\u5927\u90e8\u5206\u9057\u4f20\u6027\u8033\u804b\u7684\u539f\u56e0\u3002\u9664\u4e86\u660e\u786e\u75c5\u56e0\uff0c\u804b\u75c5\u57fa\u56e0\u68c0\u67e5\u8fd8\u6709\u4ee5\u4e0b\u610f\u4e49\uff1a
1.\u6307\u5bfc\u6297\u751f\u7d20\u7684\u5e94\u7528\u3002
\u6297\u751f\u7d20\u7528\u4e8e\u9884\u9632\u611f\u67d3\u548c\u6297\u708e\u6cbb\u7597\uff0c\u6c28\u57fa\u7cd6\u7519\u7c7b\u6297\u751f\u7d20\u5982\u5e86\u5927\u9709\u7d20\u3001\u94fe\u9709\u7d20\u3001\u4e01\u80fa\u5361\u62c9\u9709\u7d20\u7b49\uff0c\u56e0\u5176\u4ef7\u683c\u4fbf\u5b9c\u548c\u7597\u6548\u597d\u7684\u539f\u56e0\uff0c\u5728\u4e34\u5e8a\u88ab\u5e7f\u6cdb\u5e94\u7528\uff0c\u7528\u836f\u9014\u5f84\u5305\u62ec\u9759\u8109\u3001\u808c\u8089\u548c\u5c40\u90e8\uff0c\u6297\u751f\u7d20\u90fd\u5747\u6709\u4e00\u5b9a\u7684\u526f\u4f5c\u7528\uff0c\u6c28\u57fa\u7cd6\u7519\u7c7b\u6297\u751f\u7d20\u53ef\u5bfc\u81f4\u8033\u804b\uff0c\u5176\u4e2d\u4e00\u90e8\u5206\u60a3\u8005(\u7ebf\u7c92\u4f53DNA A1555G\u57fa\u56e0\u7a81\u53d8)\u5bf9\u4e0a\u8ff0\u836f\u7269\u6781\u5176\u654f\u611f\uff0c\u5c11\u5242\u91cf\u77ed\u65f6\u5e94\u7528\u6b64\u7c7b\u6297\u751f\u7d20\u540e\u4e5f\u6709\u53ef\u80fd\u53d1\u751f\u8033\u804b\uff0c\u6240\u8c13\u201c\u4e00\u9488\u81f4\u804b\u201d\u3002\u5728\u7528\u836f\u524d\u8fdb\u884c\u8033\u804b\u57fa\u56e0\u68c0\u6d4b\u662f\u975e\u5e38\u5fc5\u8981\u7684\u3002\u9664\u4e86\u660e\u786e\u8033\u804b\u7684\u75c5\u56e0\uff0c\u5c1a\u53ef\u6307\u5bfc\u643a\u5e26\u7ebf\u7c92\u4f53DNA A1555G\u57fa\u56e0\u7a81\u53d8\u4f46\u672a\u53d1\u75c5\u6bcd\u4eb2\u5bb6\u65cf\u4e2d\u7684\u4eb2\u5c5e\u7528\u836f\uff0c\u907f\u514d\u4ed6\u4eec\u56e0\u4f7f\u7528\u6c28\u57fa\u7cd6\u7519\u7c7b\u836f\u7269\u4e5f\u53d1\u751f\u8033\u804b\u7684\u60b2\u5267\u3002
2. \u51cf\u7f13\u8033\u804b\u7684\u53d1\u5c55\u3002
PDS\u57fa\u56e0\u7a81\u53d8\u5bfc\u81f4\u5927\u524d\u5ead\u6c34\u7ba1\u7efc\u5408\u5f81\uff0c\u6b64\u7c7b\u60a3\u8005\u5e94\u5c3d\u91cf\u907f\u514d\u5934\u90e8\u5916\u4f24\u7b49\u539f\u56e0\u5f15\u8d77\u9885\u538b\u589e\u9ad8\uff0c\u635f\u4f24\u5185\u8033\uff0c\u4ece\u800c\u53ef\u51cf\u7f13\u8033\u804b\u7684\u53d1\u5c55\u3002
3.\u53ef\u9884\u6d4b\u7535\u5b50\u8033\u8717\u7684\u7597\u6548\u3002
\u5982\u57fa\u56e0\u8bca\u65ad\u7ed3\u679c\u63d0\u793a\u5148\u5929\u6027\u8033\u804b\u662f\u7531\u4e8eGJB2\u57fa\u56e0\u7a81\u53d8\u5bfc\u81f4\u7684\uff0c\u90a3\u4e48\u8be5\u60a3\u513f\u7684\u542c\u795e\u7ecf\u53ca\u4f20\u5bfc\u901a\u8def\u4ee5\u53ca\u542c\u89c9\u8bed\u8a00\u4e2d\u67a2\u5e94\u8be5\u662f\u6b63\u5e38\u7684\uff0c\u8fdb\u884c\u4eba\u5de5\u8033\u8717\u79fb\u690d\u53ef\u4ee5\u83b7\u5f97\u826f\u597d\u7684\u6548\u679c\u3002
4.\u68c0\u6d4b\u786e\u8bca\u4e3a\u9057\u4f20\u6027\u804b\u7684\u60a3\u8005\u53ca\u5bb6\u5ead\u53ef\u8fdb\u884c\u9057\u4f20\u54a8\u8be2\u3002\u8bc4\u4ef7\u518d\u6b21\u751f\u80b2\u5b50\u5973\u51fa\u73b0\u8033\u804b\u7684\u51e0\u7387\u3002
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5. \u8fdb\u884c\u4ea7\u524d\u57fa\u56e0\u8bca\u65ad\uff0c\u4f18\u751f\u4f18\u80b2,\u5bf9\u4e8e\u6709\u751f\u80b2\u8033\u804b\u60a3\u513f\u98ce\u9669\u7684\u592b\u5987\u610f\u4e49\u7279\u522b\u91cd\u5927\u3002
\u5f53\u4ed6\u4eec\u751f\u80b2\u4e00\u4e2a\u804b\u513f\u540e\uff0c\u8feb\u5207\u60f3\u77e5\u9053\u7b2c\u4e8c\u4e2a\u5b69\u5b50\u7684\u60c5\u51b5\uff0c\u8fd9\u65f6\u7684\u57fa\u56e0\u8bca\u65ad\u52a0\u4e0a\u4ea7\u524d\u8bca\u65ad\u53ef\u4ee5\u5728\u6000\u5b5510\u5468\u540e\u660e\u786e\u80ce\u513f\u7684\u8033\u804b\u57fa\u56e0\u72b6\u6001\uff0c\u63d0\u524d\u91c7\u53d6\u5e72\u9884\u63aa\u65bd\uff0c\u907f\u514d\u804b\u513f\u51fa\u751f\u3002
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引起耳聋的基因有很多，在症状上表现为多种形式，临床上，由基因引起的耳聋常常分为以下几种：
耳蜗迷路发育不全型
这是最严重的内耳畸形，其特征是部分或整个迷路不发育（包括耳蜗和前庭），偶可见残余膜迷路结构。蜗神经及前庭神经可存在或缺如，一般无听觉。
骨及膜迷路的各种畸形
双亲中只要有一个人患病，没有佳学基因的帮助，每一个孩子都有50%的机率患病。孩子耳蜗前庭发育不全，耳蜗可能部分发育，通常只有基底部的1周半或2周，球囊、椭圆囊及半规管可呈发育畸形，蜗神经及前庭神经其神经节通常存在或部分存在。患者只有非常低的听力能力，很少能够形成言语听力。
膜迷路畸形
骨迷路和膜性椭圆囊及半规管发育完善，但膜性蜗管及球囊则发育不全，蜗管萎缩。螺旋器和血管纹呈未发育的索状结缔组织，球囊壁坍陷于发育不全的感觉上皮和耳石膜上。大多数基因引起的听力丧失是属于这种类型，一般可以稍微听到声音。
中度膜迷路畸形
这类患者蜗管发育不全，以基底周的螺旋养及其邻近的神经节受患最深，造成高频听力损失。经过佳学基因诊断发现病因后，因为患者的低频听力尚存，佳学基因建议患者配戴助听器可以有助于病人的智力发育。
佳学基因听觉视觉异常基因解码
1、先天性耳聋眼病白额发综合征，又称之为Wamdenburg综合征
是由基因序列变化引起的一种先天性耳聋，发病原因已进入佳学基因人类基因序列与人体表征数据库。经佳学基因分析，这类患者占到所有先天性听力丧失患者的2%-5%。家族中只要有一个患病，紧接一代的直系亲属患病的风险为50%，但病情轻重可能不一样。临床特征为前额白发，鼻根增宽，内眦外移，虹膜异色及聋哑，听力损害可出现于20%—30%的患者，单侧或双侧，程度不一。根据内眦是否外移分为两型，内眦外移为I型，否则为Ⅱ型。
2、伴随耳蜗性聋的其他皮肤病变：如白化病，色素异常，先天性非变应性湿疹，角质厚皮病，白甲病，指（趾）甲营养不良及锥形牙等。
听力和视力同时出现异常的疾病
1.聋哑及视网膜色素变性综合征
又Usher综合症，属常染色体隐性遗传性基因疾。其特点为病人既聋且哑并伴视网膜色素变性。这种疾病又分为三种情况。第一种情况为重度耳聋，前庭反应缺乏，夜盲出现于婴儿期或青少年期，成年早期发生法定盲，被称之为I型Usher综合症。第二种情况表现为为先天性感音神经性耳聋，听力曲线呈下斜型，前庭功能正常，夜盲出现于青少年期，成年早期或中年出现法定盲。称之为II型Usher综合症。Ⅲ型Usher综合症的特点为出生时听力可正常或中度听力障碍，但以后可发展，听力曲线呈下斜型，前庭功能减退并可发展，夜盲的程度和进展可不等。
2、Hallgren综合征：
耳聋伴前庭功能异常；有非典型性进行性视网膜色素变性，以致视野缩小及夜盲；有多发性神经炎性疾病如小脑性共济失调、眼源性眼球震颤及肌萎缩等。
3、遗传性运动失调—多发性神经炎综合征
又叫做Refsum综合症：其特点是耳聋、视网膜色素变性、多发性神经炎及银屑病等。
对于大多数客户来说，耳聋基因检测是毫无意义的
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