戈谢病简介
戈谢病是一种可能影响全球各族人群的罕见遗传疾病，但在东欧犹太人（特别是Ashkenazi犹太人）群体中更为普遍。据统计，每450名Ashkenazi犹太人中就有一人会罹患此病，这使其成为该人群中最常见的遗传疾病。在整个人口的比例中，戈谢病的发病率大约为1/10万。根据美国国家戈谢疾病基金会的数据，美国大约有2500名患者受到此病的困扰。
值得注意的是，近年来的研究发现，大约有50%的一型戈谢病患者在20岁之前被诊断出。这意味着早期发现和治疗对于这类患者的生存和生活质量至关重要。戈谢病并非局限于某一特定人种，事实上，它可能影响到所有的人群。在中国，戈谢病的发病率相对较低，估计在1/200,000至1/500,000之间。这提醒我们，尽管发病率不高，但对戈谢病的认识和预防仍然是公共卫生的重要课题。
扩展资料
Gaucher disease（戈谢病）（旧时曾称高雪病）是溶酶体糖脂贮积症中较常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮肤科医生Gaucher P 1882年首先报道，是因溶酶体内的酸性β-葡萄糖苷酶(acidβ-glucosidase)，又称葡萄糖脑苷脂酶 (glucocerebrosidase，GC)缺陷致病，使葡萄糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中，形成Gaucher cell（戈谢细胞）。常表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。
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