braf基因突变excn15什么意思
网友评论：
逯池13298701847：
BRAF基因第15号外显子呈突变型是什么意思呢? -
23107柯影
： 就是B-Raf( Raf family) 这个基因所属片段中的第15号外显子发生了突变. 外显子是已知的人们发现有编码蛋白功能的基因,第15号是按顺序排列的.既存在于最初的转录产物中,也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列. 术语外显子也指编码...
逯池13298701847：
braf基因检测15号外显子突变v600e是什么意思
23107柯影
： BRAF 基因编码的蛋白质的第600位氨基酸,原先应该是V (Valine),但现在突变成了E (Glutamic acid).这是一种常见的致癌驱动突变,在多种癌症中都可能出现.目前已有Dabrafenib(中文名好像是“达拉非尼”)这种靶向药可以针对这种突变,以达到精准治疗肿瘤的目的.
逯池13298701847：
如何检测基因突变是不是由单基因突变 -
23107柯影
： 探讨BRAF基因在甲状腺乳头状病变中的突变情况及临床意义.方法提取石蜡肿瘤组织中DNA,采用直接测序法分析24例甲状腺乳头状癌和30例甲状腺不典型乳头状腺瘤石蜡组织中BRAF基因突变的情况.结合临床资料进一步分析.结果24例甲状腺乳头状癌,16例发现BRAF基因15外显子第600位密码子A/T杂合(V600E),突变率为66.7%(16/24).而30例甲状腺不典型腺瘤中未发现V600E病理性突变(0/30).结论BRAFV600E位点突变仅见于甲状腺乳头状癌,具有一定的特异性,可以用于帮助临床甲状腺乳头状增生良恶性的鉴别.
逯池13298701847：
基因检测查出BRCA基因突变,就一定会得乳腺癌么? -
23107柯影
： 并不是,还是要看风险几率.有研究数据显示,到70岁时,BRCA1和BRCA2突变携带者的累积乳腺癌发病风险分别为57%(95%可信区间:47%~66%)和49%(95%可信区间:40%~57%),而卵巢癌发病风险分别为40%(95%可信区间:35%~46%)和18%(95%可信区间:13%~23%).
