dmd携带者几岁会发病
答:Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症,几乎仅见于男孩,母亲若为基因携带者,50%男性子代发病,常起病于2-8岁,初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸,腹部挺出,两足撇开,步行缓慢摇摆,呈特殊的“鸭步”步态,当由仰卧走立时非常困难,必先翻身俯卧,再...
答:建议他的亲姐应该检查一下。如果是携带者,建议以后做产前诊断。我们实验室已检测了好多例了。迄今无特异性治疗,只能对症及支持治疗,会有所缓解。有报道用激素可以延缓病程进展改善肌力和功能,基因治疗和干细胞移植治疗可能有希望成为有效的治疗方法,但现在都是实验阶段。DMD病情逐渐进展,多数预后差。通...
答:dmd是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/10万,占出生男婴的20-30/10万,为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病,!女性为致病基因的携带者!。通常5岁左右发病。肌萎缩是进行性的,这是本病的特点,预后差。
答:唐波罹患的是一种“罕见病中的常见病”——杜氏肌营养不良症,简称DMD(Duchenne Muscular Dystrophy)。DMD属于X连锁隐性遗传病,发病率约为1/3500男性婴儿,而女性基因携带者罕见发病,但其生育的男性存在50%的发病率。与“渐冻人”不同的是,大部分DMD患者在3岁-5岁便开始发病,若不干预治疗,通常在...
答:这个可没有一定的,就是过段时间就给孩子检查一下呗,其实孩子结婚之前的话,肯定要好好的检查身体的,如果你要避免父母给孩子遗传,这个你自己应该在备孕之前好好的全面检查身体
答:下面是关于DMD肌营养不良症的遗传方式,希望对你有所帮助:(1953、1964)Becker根据广泛调查后,提出了DMD是性连锁遗传。传给下一代男性患者,女性为致病基因的携带者。DMD患者可有两种系谱类型,一种是在一代或几代兄弟中有数个罹患者;另一种先证者为家庭中唯一的罹患者。前一种类型是从上一代...
答:屈颈肌力保存。常伴腓肠肌肥大,可出现运动诱发的肌痉挛。病程晚期可出现肘关节挛缩, 常合并有弓形足、心脏和智能异常。BMD的心力衰竭发病率较高,是最常见的死亡原因。肌营养不良素病其他少见症状包括性连锁心肌病、肌肉痉挛疼痛综合征、女性基因携带者、高CK综合征、股四头肌肌病等。
答:DMD是一种X连锁隐性遗传病。致病性DMD位于X染色体上。由于男性只有一条X染色体,如果该基因发生致病性突变,就会发生疾病;因为女性有两条X染色体,她们通常是致病性突变的携带者 如果女性发病,应考虑以下可能的情况:1、DMD基因发生纯合或复合杂合突变;2、X染色体差异失活,即无DMD基因突变的X染色体失活,...
答:她同样会面临着她生的男孩有50%可能会犯病,该病是一种X连锁隐性遗传。但凡事也有例外,有时女性另外一条染色体可能会面临失活,这时女性也可能会犯病,即女性DMD发病者。女性患者虽然两条X染色体有一条正常,但有部分女性患者到了40岁以后,可能会出现很轻微的肌肉无力或心脏受损。
网友评论:
金东15113451468:
我被猫挖破啦 - 儿科 - 复禾健康
42082姚天
:[答案] (1)HbSHbS纯合致死.HbA基因 (2)镰刀型红细胞贫血症 某些恶性疟疾 (3)不定向的 自然选择 (4)HbA基因频率逐渐升高,HbS逐渐下降