sma有必要查吗
答：一旦发现SMN基因突变，则不需要再做其他检查，即可确诊为SMA。应用聚合酶链反应（PCR）限制性内切酶方法，进行SMN基因外显子7、8的缺失检测，可快速诊断儿童型SMA。此外PCR-SSCP分析、单体型连锁分析法也是诊断SMA的有效方法，三者联合使用可相互验证，互为补充，提高产前基因诊断的准确率。有学者应用PCR和PC...
答：SMA的分型通常需要经过临床检查，评估孩子肌肉无力的程度以及所能达到的主要运动功能指标（比如独自坐稳或行走）后才能确定。脊髓性肌萎缩症（SMA）是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。本病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA...
答：5 SMA混合料的摊铺5.1 摊铺前的准备工作（1）对中面层进行严格检查，对表面有损坏、油污、泥土等应酌情修补或处理，表面泥土应彻底清扫干净，必要时应用水冲洗。（2）需要在SMA上面层施工前完成相关项目和交叉作业项目，SMA上面层施工完成后不再允许对上面层进行有污染、损坏的项目作业。（3）提前1d...
答：回答：你好。这些英文字母代表的是一些自身免疫性抗体,ANA是抗核抗体,AMA是抗线粒体抗体,sma是抗平滑肌抗体等。属于筛查自身免疫性疾病的常用指标,有些自身免疫性疾病可以影响肺脏,出现肺纤维化,胸腔积液等表现,所以需要检查这些。
答：针对已经生育过SMA患儿的父母，因为费用的问题，这些如果没有家族史（如SMA、DMD、地中海贫血等）一般不做父母的筛查。如果经济条件允许可以行这些方面的筛查，只需要抽血就可以，要去有产前诊断资质查这些的医院做检查。
答：除了临床诊断外,SMA的诊断主要使用以下三种方法来进行。 血清生化酶检查 这是一项常规的血液测试。 其中肌酸磷酸激酶(creatine-phosphokinase)是最常检验的一项指标。在Ⅰ型患者中此项指标趋于正常,但是在其他类型的患者中会有一定程度的升高。 肌电图检查 此项检查可以测试患者肌肉在电刺激下的敏感程度。进行检查时,...
答：如果男方、女方都没有，或者只有一方携带的话，胎儿不会发病，但是有可能会携带。这个药一针定价70万，合理吗？脊髓性肌肉萎缩症在孕期检查中较难查出来。虽然发病率只有万分之一，但这在罕见病中还算“常见”的。更多的罕见病可能连名字都没听说过，发病人数几十万甚至上百万分之一。绝大...
答：解读sma基因检测报告：这病致病基因是SMN基因（有两个：SMN1和SMN2），检查报告显示在SMN1上的第7个位点这里出问题（95%原因是这个地方出问题），是杂合突变，你是携带者， 因为是隐性遗传，你老婆这个正常的话，后代都没有问题。基因是DNA分子上的一个功能片段，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物...
答：不会。SMA基因筛查是针对脊髓性肌萎缩症致病基因的一种筛查方式，检查采血完成后15个工作日左右，孕妇在贵阳妇幼健康公众号，点击智慧妇幼，民生基因检测中查看检测结果，若检测结果没问题，医院不会电话通知，若发现异常，检测医院将电话通知受检者行进下一步检查。sma是一种遗传性神经肌肉疾病，具有致死性...
答：小孩儿可能患有脊髓性肌萎缩症，对以后孩子的健康发育存在影响，可能会引起畸形情况，需要进一步检查。另，咨询医师方为正道。
网友评论：
利所13922272748：
我家大儿子是SMA患者,我担心二胎也是,请问要去做筛查吗?我家大
9732佴亨
： 如果经济条件允许可以行这些方面的筛查,只需要抽血就可以,要去有产前诊断资质查这些的医院做检查.
