戈谢病是遗传病吗
答：戈谢病（Gaucher disease）是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又称酸性β葡萄糖苷酶，acidβ-glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂（glucocerebroside）在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体...
答：戈谢病是一种常染色体隐性遗传病。患者父母如果再次生育，其子女患病的风险为 25%。对于生育过戈谢病患者的家庭及亲属应进行遗传咨询及致病基因携带者检测。产前诊断是预防高危家庭再次生育类似患儿的最有效方法。在高危孕妇妊娠 9~13 周左右取胎盘绒毛，或是在妊娠 16～22 周左右取羊水进行胎儿羊水细胞...
答：戈谢病是一种罕见的遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传，只有纯合或复合杂合型才会导致发病。如果兄弟中的一个人患有戈谢病，他们的父母可能都是杂合型携带者，那么另一个兄弟也有1/4的概率是纯合型或复合杂合型，从而患有戈谢病。因此，如果兄弟中的一个人患有戈谢病，另一个兄弟应该进行基因检测，...
答：回答：父亲,戈谢病主要是由于y染成题缺陷造成的,只有父亲具有y染色体,因此儿子一定发病,女儿一定无病。
答：都有可能。戈谢病是父母遗传性疾病，这是一种常染色体隐性遗传性疾病，双方有一方携带疾病均有可能传染给孩子，根据遗传的规律，他们所孕育的子女就有可能患病。戈谢病即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢异常病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病当中最常见的一种。
答：1、戈谢病患者可以结婚，但这种疾病属于遗传性疾病并且至于希望不大，因此国家不建议结婚。2、戈谢病最常见的症状就是没有原因的脾、肝肿大，造成肚子变大，像是怀孕一般的样子，另外还有贫血、血小板减少、骨头痛等情况。3、目前我国治愈这种疾病的先例还没有，因此治愈的希望不是很大，所以携带戈谢病...
答：戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，...
答：戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑...
答：II型糖原累积病（Pompe病或称庞贝氏病）：溶酶体缺乏α-1，4-葡萄糖苷酶，糖原在溶酶体中积累，导致心、肝、舌肿大和骨骼肌无力。属常染色体缺陷性遗传病，患者多为小孩，常在两周岁以前死亡。戈谢病（Gaucher病）：又称脑苷脂沉积病，是巨噬细胞和脑神经细胞的溶酶体缺乏β- 葡萄糖苷酶造成的。
答：每年的2月底最后一天是世界罕见病日，今天介绍常见6种罕见病 1、白化病 是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。2、肢端...
网友评论：
叔顺15892751184：
戈谢病生育遗传吗
3293法谭
： 戈谢病是溶酶体糖脂贮积症中较常见的一种,为常染色体隐性遗传.常表现为多系统的脂质沉积,累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统.
叔顺15892751184：
戈谢病是指什么?患病原因是什么
3293法谭
： 戈谢病为一种脂质代谢障碍的家族性常染色体隐性遗传疾患,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞内积聚
叔顺15892751184：
戈谢病是什么?
3293法谭
： 戈谢病(GD)是溶酶体贮积病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传.1882年PhillipeGaucher首先报道本病,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致.Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酶酯缺乏所致为戈谢病的诊断和治疗提供了理论基础.戈谢病在世界各地均有发病,发病率约1/10万-40万,但在某些群体中发病率较高.国内自1948年钟氏首次报道以来,各地均有病例发生.
叔顺15892751184：
什么是戈谢?什么是戈谢病
3293法谭
： 戈谢病戈谢病(Daucherdisease发音“go-shay”旧称高雪病)是一种由基因突变引起的遗传疾病.基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用,这种酶帮助人体分解成名...
叔顺15892751184：
戈谢病是什么病?形成原因是什么?表现症状是什么?造成结果是什么?应该怎么治? -
3293法谭
： 问题分析:本病是为常染色体隐性遗传病,是溶酶体贮积病中的一种,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚.意见建议:由于本病是遗传病,所以一般是先天获得的疾病,形成原因就是先天葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶缺乏所致,主要表现就是脾大以及肌阵挛性抽搐动作不协调精神错乱最后卧床不起等严重的表现,严重就会导致瘫痪,一般采取药物治疗,比如葡糖脑苷脂酶治疗本病,以及骨髓移植等.
叔顺15892751184：
什么是戈谢病的基本特征?
3293法谭
： 戈谢病(Gaucherdisease, GD)是一种常染色体隐性遗传病,致病基因为GBA, 是溶酶体贮积症中最常见的一种.戈谢病是由于GBA基因突变导致(3-葡萄糖苷酶活 性减...
