主要组织相容性复合体HLA与疾病
研究表明，许多疾病与主要组织相容性复合体HLA（HLA等位基因或单倍型）之间存在着显著的关联。这些相关疾病具有共同的特点：病因和病理生理机制尚未完全阐明，表现为遗传模式的分布但外显性较弱；疾病与免疫系统异常相关；对生育影响较小。群体和家系研究被广泛用来验证HLA复合体与疾病状态的关联，群体研究数据较多。
相对风险性（RR）这一统计指标用于量化具体疾病与特定HLA抗原的关系。例如，强直性脊椎炎（HLA-B27关联）在高加索人群中，患病率高达90%，对照组约为9%，计算得出HLA-B27阳性的个体患病风险是阴性个体的91倍。不同种族中，HLA-B27在不同群体中的频率差异很大，因此需要在同种族内进行比较。
HLA与疾病的相关性已被分类为三种类型：肯定性关联（如强直性脊椎炎、赖特尔氏综合征等）、可能关联（如系统性红斑狼疮）和潜在关联（如急性淋巴细胞白血病）。已发现多种疾病与特定HLA抗原相关，包括但不限于乳糜泻、突眼性甲状腺肿、多发性硬化等。这些关联提供了深入理解疾病遗传机制和免疫反应的线索。
扩展资料
主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex，MHC)MHC是由一群紧密连锁的基因群组成，定位于动物或人某对染色体的特定区域，呈高度多态性。其编码的分子表达于不同细胞表面，参与抗原递呈，制约细胞间相互识别及诱导免疫应答。不同种类哺乳动物MHC及其编码产物的名称各异。小鼠的MHC称为H-2复合体。人类的MHC通常称为HLA基因或HLA复合体。其编码的分子表达于白细胞上，称为人类白细胞抗原(human leucocyte antigen，HLA)。为和基因区分常称为HLA分子或HLA抗原。
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