有哪些全世界只有几例的罕见病? 目前为止,世界有哪些罕见病?
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Rettgirl\u2014\u2014\u745e\u7279\u7efc\u5408\u5f81
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英国小女孩 Indi Rigby 在两岁的时候就被确诊患上了罕见的食物过敏症-FPIES(食物蛋白诱导性小肠结肠炎综合症),这意味着她不能吃任何食物。在她刚出生的时候就遇到了对牛奶蛋白过敏的问题,所以她戒了一切含有牛奶蛋白的食物。但是当她10个月大的时候她开始对一切食物产生了过敏反应,刚开始因为吃了姐姐的东西,几个小时后她便开始呕吐、昏昏欲睡,生命迹象变得微弱。
2. 蝴蝶病——碰她哪里,哪里就惊现巨大水泡
在今年八月的时候,湖北省人民医院儿科收治了一名三个月大的弃婴。这名婴儿进医院的原因是得了一种罕见病,得了这种病的宝宝几乎不能触碰。三个月大的女婴多多躺在病床上,她的双腿缠满了绷带,甚至连两只胳臂都被袜子裹得严严实实。床头还悬挂着“接触隔离”的指示牌。尽管只是给她喂奶,但护工孙才英的双手上还是戴上了手套。“她的皮肤破了,不能碰,带上手套避免细菌感染。”护工孙才英说。
罕见病到底是什么?
两个故事的主人公本来都应该是健康成长的孩子,却从小就被罕见病困扰折磨,甚至出生后就没过过正常人的生活。和他们一样的孩子并不“罕见”,罕见病发展中心最新发布的数据显示,全球各式各样的罕见病共有6930多种(图片数字些许out),约占人类疾病的10%。
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致,其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病。但是,目前只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法。
所谓的罕见病,到底是怎么回事呢?来看图说话。
除了上面列出的几种,罕见病还包括肺动脉高压、巨指症、自闭症、水过敏症、睡美人综合症等,既然说到它们,想必各位和头条妞一样对这样的病名很是好奇,那我们就来了解下这些奇特的名字背后的故事。
肺动脉高压:肺部的高血压,会导致右心功能衰竭甚至死亡,可以说是心血管疾病中的癌症。患者的嘴唇和手指泛着蓝紫色,由于长期缺氧,他们的每一步行走都无比艰难。
巨指症:神经生长异常所致,以手指或足趾体积增大为特征的先天性畸形,在四肢先天性畸形中的发生率很低,巨指畸形是最少见的上肢畸形之一。
自闭症:全球每20分钟就有一个孩子被诊为自闭症,患者主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。可能会有异常的记忆力,在个人兴趣和技能方面可能有特别超卓表现。
水过敏症:又称为“水源性荨麻疹”,是一种极其罕见的皮肤病,患者对水过敏。截至21世纪初,这种病只发现35例,并且从没有人被治愈。
睡美人综合症:这是一种会反复出现过度的睡眠及行为改变的疾病。病发时往往在白天及晚上大部分的时间都在睡觉或者嗜睡,患者常因疾病发作而无法正常上学或者工作。大部分人几乎整天躺床、疲倦甚至无法和人沟通。
地球上每一万个人中,就有六到十个罕见病患者。有专家称,我们每个人都带有罕见病的基因缺陷,从这个角度说,任何人的基因都有“病”。目前,中国罕见病总患病人口约为1680万,95%没有治疗方法。同在生命的起跑线上,他们,却无法坚持! 罕见病发展中心主任黄如方表示,“罕见病领域不仅是中国面临的挑战,全世界的患者在诊断、治疗、医保及社会融入方面都面临一样的挑战”。
外星人手综合征,一般会表现出不自主的触摸和抓握动作;儿童早衰症,死亡年龄一般为十三岁左右;水过敏症,接触水后会起大片红疹等等。
水过敏症,全球只有35例。患者不能与水接触,否则会产生过敏,生出红疹。在生活中正常的洗澡,出汗甚至亲吻对于患者来说都是一种折磨。
外星人手综合症,是一种极为罕见的神经系统疾病。患者不能控制自己手的动作,比如不自觉触摸撕裂衣服、更甚者自己掐自己的脖子,导致窒息。
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