一个四岁男孩被“瓦解”的童年
南方周末特约撰稿 袁端端
责任编辑 马肃平
本文首发于2020年10月15日《南方周末》
一个四岁男孩的童年瓦解了，在短短的一个月间。
医生这样形容这一过程：“好好的房子，有房梁、有屋顶、有瓦片，一下子全塌了。”
2020年7月，四岁男孩小树就读的上海一家私立幼儿园复学，母亲王舒雯终于觉得可以轻松点了。这是小树上幼儿园的第二年，在老师眼里，这个瘦精精的小男孩爱和大小孩子玩，懂得合作与分享，大部分时间都“很乖”。
8月10日，小树在幼儿园罕见地尿床了，并无缘由地大哭。晚上，王舒雯几次问他白天在幼儿园的遭遇，小树拒绝回答。当晚，因为害怕床上有虫子，他几乎整晚没睡。 接连三天，小树几乎在惊恐中度过， 向大人描述着别人看不见的“虫子、蜘蛛”在他身边 ，甚至因为“枕头和床带电”不愿躺下。
一开始，家里人觉得孩子在幼儿园被“吓着了”，去找老师，看监控，可一切都很正常。老师甚至将小树所在的班级整个大挪移，换去一间宽敞明亮的教室。
8月14日，王舒雯带儿子去了上海市精神卫生中心。在这家国内顶级的精神专科医院，一位年轻医生判断男孩出现了急性焦虑的症状，开了很小剂量的精神药物劳拉西泮，缓解焦虑和辅助睡眠。服药两天后，小树晚上能睡觉了，王舒雯明显感觉他“情绪吃饭说话都渐渐恢复正常”。
但只短短几日，男孩又出现了一系列无法解释的现象。
8月26日，小树开始对着空气中的“小姐姐”说话，出现了幻听和幻觉。又过了几日，他开始自言自语，时而古怪地傻笑着，声音听上去让人发毛，家人问笑些什么，他看都不看他们一眼。
到了9月初，小树关闭了他的语言通道， 几乎不再主动说话，偶尔发声也只是咿咿呀呀。原本感兴趣的一切事物，奥特曼玩具、冰激凌、动画片都不再对他有吸引力了。除了惶恐不安，小树的脾气也变得暴躁、易激惹，动不动就大哭。
9月中旬，小树的记忆开始慢慢消失， 曾经熟悉的日常用品、蔬菜瓜果和简单的数字全都不认识了，更不用说之前熟记的儿歌和诗词。他大部分时间进入失神状态，被叫名字无应答。
这一切，让王舒雯全家陷入恐慌。
- 01-
童年“瓦解”了
一系列离奇表现和不愿意接触外界的举动，让家人开始怀疑小树患上了自闭症，但好几位医生都给予了否定——此前小树已经可以和寻常孩子一样上幼儿园，对话、玩耍、社交都不成问题。
9月7日，上海儿童医学中心给出的诊断是发育迟缓。小树比一般四岁孩子长得瘦小，2岁半以后的生长发育尤为缓慢，但医生无法解释一系列反常症状，建议到精神专科就诊。
“可能是儿童精神分裂症，还需要进一步确诊。”这一次，上海市精神卫生中心的医生开出了另一种精神药物利培酮——主治精神分裂症和自闭症有关的易怒情绪。
接下来的几天，小树接受了全面的身体检查，没有器质性病变，大脑核磁共振也看不出问题。但一切都在“偏离正常轨道”，那个原本能说会笑、会讲故事的孩子不见了，除了发呆，最常见的表现便是绕圈跑或在沙发上重复跳跃。
9月17日，一家人第三次前往上海市精神卫生中心就诊。在知名自闭症专家、上海市精神卫生中心儿童青少年精神科主任杜亚松的诊室里，小树可以准确指认妈妈、外婆，却无法指认爸爸，也无法完成摸鼻子等简单指令。他自顾自地玩着医生桌上的免洗洗手液，不停按压，满手都是。杜亚松让他给妈妈一点，他似乎没听见，头也没有扭动一下。
综合迄今为止的临床症状和检查结果，杜亚松给出了一个让他们至今无法理解的诊断结果：童年瓦解性障碍。
过去的一个月间，王舒雯想过无数可能的病因，这个诊断是所有排列组合里最糟糕的一种。
- 02-
“妈妈，对不起”
这大概是人们从未听说过、最奇怪、又最不可知的儿童发育障碍。
童年瓦解性障碍（简称CDD）是一种罕见的迟发型发育障碍，患儿一般在三四岁以前发育正常，然后出现明显的退步现象，原本获得的能力在几周或数月很快消失。 有些患儿在起病初期可出现明显的焦虑、烦躁症状，之后出现能力消失，包括说话表达、听力理解、运动能力、玩耍能力、大小便控制等生活自理能力，其智力可很快降至中重度精神发育迟缓者水平。
杜亚松是国内为数不多能识别这一疾病的医生之一。20世纪九十年代，还在湘雅医学院读研的杜亚松第一次在导师的诊室里见到了这一“无比古怪”的病例。“当时那个三四岁的孩子诊断的是解体性精神病，又叫海勒综合征，因为太特别，一下子就记住了。”杜亚松回忆。
这一病例最早是在1908年由奥地利特殊教育专家西奥多·海勒医生首先报道的。每10万名儿童中，只有1-2名，发病时间从2~10岁不等，有的人在数天或数周内急剧爆发，有的在更长时间缓慢发作。
据美国华盛顿邮报旗下杂志Slate报道，在发生猛烈的反转之前，超过75%的儿童会经历严重的焦虑和恐惧：整夜的噩梦和惴惴不安。这是大脑的“恐惧中心”——两半球深处的杏仁核受到强烈刺激时的情绪反应。
有时候，连孩子自己都能感知到童年正在“瓦解”。王舒雯记得，小树在遭遇严重恐惧症状的第一周，有一晚主动和她耳语了一句，“妈妈，对不起”，似乎能感受到这一急转直下的剧变，却又手足无措。
“我听的心都碎了。”一直在家人面前坚强理智的王舒雯也忍不住了。
- 03-
断崖式退化
在浩瀚的科研数据库中，几乎每一个童年瓦解性障碍病例都是单独论述却又极为相似的个案。
据《印度精神病学杂志》报道，足月出生的男童V在3岁半之前正常发育，能够与人交流。此后，父母察觉到他突然会惶恐不安。他变得不理人，在几个月内逐渐变得不会说话了，最后彻底哑掉，连大小便、吃饭都不会表达。他似乎活在自己的世界里，反复做一些没什么意义的行为。医生对他进行神经查体，未发现明显的生理异常，脑电图检查发现偶有异常脑电波，但未发现癫痫迹象。最后，V被诊断为童年瓦解性障碍。
小树的进展几乎和V一样，无意义的转圈、傻笑成为白天的大部分状态。
一些自闭症儿童也会出现退化现象，但童年瓦解障碍的可怕之处是，从正常到异常的“断崖式下降”发生在极短时间内，短到仅仅只需一两个月。
9月22日，距离小树第一次出现症状的四十天后，王舒雯把孩子从上海带回了老家合肥。在当地一家儿童医院进行了全方位评估后，医生给出了小树语言、行为、视觉、听觉等各项指标的单独评分，最高的一项相当于19个月的孩子，而最低的只有11个月。综合判断，4岁4个月的小树已经退化到了1岁半孩子的水平。
“退化得太快了。”王舒雯难以接受。
一个月后，小树从最初的恐惧焦躁进入到缄默、失语的阶段。“我觉得他像是把一切都屏蔽在外了，怎么喊都喊不醒。”看着就在眼前的儿子，王舒雯觉得相隔甚远。
不少童年瓦解障碍的患者会被诊断为自闭症（又称孤独症） ——一种严重的神经发育障碍。因为他们的很多症状十分相似，自闭症的三大核心缺陷：沟通障碍、语言障碍、刻板重复的行为，童年瓦解障碍也都有。
但两者仍有很多不同，譬如，大多数自闭症患儿始终不愿意学习语言。相比正常儿童，他们常常重复对方话语，或将代词颠倒使用，也很难和人建立起社交关系。但童年瓦解障碍的患儿在生病之前，和普通孩子并无二致。
“最重要的是他们在发病前有正常的发育期，这和自闭症儿童有明显的区别。” 杜亚松说。 从长远来看，童年瓦解障碍患者的结局比自闭症要悲观，他们可能罹患大脑神经系统过度脂肪堆积、亚急性硬化性全脑炎、结节性脑硬化、脑白质营养不良等严重病变，甚至夭折，如果不加以干预，极大可能走向终生痴呆，生活不能自理。
- 04-
找回丢失的行为
童年瓦解障碍尚无有效治疗药物，主要集中在语言和行为治疗上，干预手段和自闭症等发育障碍相似。 医学界的共识是，0~6岁是最佳干预时间，早期发现、早期行为干预和教育可显著改善不良预后。
小树算是发现及时的。就诊当天，杜亚松就嘱咐王舒雯第一时间带孩子去干预中心进行训练，他反复强调立即康复才是最重要的，要通过高强度、多频次的训练把“丢失的行为一点一滴地找回来”。
王舒雯带着孩子在上海跑了多家干预中心，唯一一家愿意接受的需要等待两个月。在其中一家自闭症儿童干预中心，多名医师拿着小树的病例“研究了很久”，最终还是拒绝了，因为无法保证“干预的过程中孩子不会更糟”。
不是没有这样的可能。杜亚松介绍，童年瓦解障碍的儿童“退化”时间可能在半年到两年内不等，此后会进入相对稳定的状态，如果干预得当，他们有可能重新找回部分丢失的功能。
九月中旬，王舒雯终于在合肥找到了一个颇有经验的特殊教育老师，争分夺秒地开始带孩子进行康复，“就像是和时间在赛跑”。
为了不让孩子陷入无止境的发呆或傻笑中，王舒雯把时间安排得很满，吃过早饭，她会带孩子散步一小时，回来后听儿歌、玩 游戏 、吃午饭，下午去针灸馆和上康复课，回来吃晚饭玩一会再睡觉。她重新找出一两岁时教小树的绘本和画册，开始陪他阅读，教他说话，“像复读机一样”不停地说。
“现在看着他，我也不知道他怎么样了，即便康复对他效果甚微，但也必须坚持。”王舒雯说。她疯狂地看书和资料，搜寻能找到的一切。短短几个月时间，王舒雯已经从连自闭症是什么都不懂的“小白”，变成了可以用专业词汇向医生描述和总结小树行为的资深宝妈。
“我要饼干。”10月6日，在长时间的缄默后，小树第一次主动说话，并有了明确的诉求。之后的几天，男孩开始几个字几个字地恢复了语言，对曾经酷爱的奥特曼玩具重新萌发出喜爱，对于家长指令听懂的部分越来越多，眼神也开始追随大人的声音。
是大强度的训练有效了？还是病情突然好转了？面对突如其来的改善，全家人惊喜不已。小树的语言和感受似乎开始恢复，但情绪也从冷漠、麻木变成暴躁、易怒。
10月10日，全家人飞到广州，找到中山大学附属第三医院儿童发育行为中心主任邹小兵，希望再一次找到答案。作为自闭症和儿童发育行为领域的又一权威专家，邹小兵没有否认“童年瓦解障碍”的诊断，但随着小树症状的突然改善，他认为这更像是“自闭症合并紧张症”。
在美国最新的DSM-5诊断标准中，紧张症属于精神分裂症谱系障碍的一种。在中国，紧张症很少被独立诊断，往往是某一主要疾病的伴随症状。为了进一步确诊，邹小兵将这个特别案例留下来住院观察。如果最终确诊，他可能是年龄最小的一例。
- 05-
从基因中寻找答案
没有人说得清“魔鬼”是怎样抓住小树的。
一有空，王舒雯就开始回忆男孩从出生至今所有的特别之处：从小湿疹不断，牛奶严重过敏；运动能力不好，胆子小、不爱玩滑板车、自行车；说话吐字不够清晰、常常说得过快；喜欢踮脚尖走路……
这些看上去每个小朋友都可能存在的“特点”，都被她作为蛛丝马迹串联起来。小树是他们的第一个孩子，夫妻 健康 ，适龄婚育，没有任何家族遗传病史，一直科学喂养。唯一有关联的是自己孕早期发生过一次细菌感染，难道这会是男孩突发疾病的诱因？
医生没能给她答案，因为 关于这类复杂的脑部发育障碍成因，科学界目前尚无定论。
一些科学研究证明这和基因突变引发的神经环路异常有关。人脑中的不同神经环路负责不同的学习、记忆、认知及 情感 功能，一旦通路出现障碍，神经元中蛋白质合成的平衡被打破，便会导致行为异常。但大多数精神障碍都是由若干个基因和环境交互作用引起的，如果能找到明确的致病基因，就意味着科学家们离找到“解药”就近了一大步。
对于典型意义上的自闭症，目前已报道的易感基因有一百多个，可童年瓦解与基因之间的关系就不那么明晰了，尽管大多数研究学者相信，这类罕见的儿童疾病和某些基因突变和代谢变异有关，但相关结论所知甚少。
十余年间，杜亚松一直在推动实验室基因分析运用到精神障碍儿童的临床诊断和治疗。他梦想着有一天，医生拿到患儿的基因图谱，可以找到他们的致病原因，从而寻求出更多的方法，抗衡与生俱来的缺陷和漏洞。
2017年，杜亚松所在的上海市精神卫生中心曾对两名来自河南的兄弟患儿做过全基因序列的检测。两个相差两岁的男孩，分别在他们4岁时出现了童年瓦解障碍的症状。在将两名男孩和他们父母的基因进行分析后，医生发现了一个特殊变异“F101S”在这一家庭存在。尽管这个突变暂未在任何数据库中找到有疾病意义的解释，但暗示了潜在的病因可能性。
小树和父母也在就诊当天留下了血样，被告知用于全基因组序列检测并将送往中科院进一步研究。
“我们分析过一些患儿和家庭的基因信息，现在仍很难找到明确的病因。”杜亚松说，唯一能明确的是，儿童瓦解性精神障碍的复杂和严重程度远高于自闭症。
除了基因和遗传因素，肠道菌群异常也被一些研究证明和自闭症谱系障碍相关。2020年8月30日，杜亚松所在的医院和全国18家自闭症治疗机构与上海市第十人民医院开展了一项研究，希望在临床上找到这类疾病的发病原因和治疗手段。
“我们已经应用菌群移植治疗了一批自闭症谱系儿童，小儿症状多有缓解，对于自闭症相关的疗效正在随访总结中。”项目研究者、上海市第十人民医院结肠道微生态诊疗中心主任李宁告诉南方周末。
而对于王舒雯来说，祈祷小树不再退化，逐渐找回丢失的童年才是眼下最重要的目标。
（为保护患者隐私，文中王舒雯和小树为化名。）
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