DMD基因53外显子缺失,确诊为DMD。是什么病?怎么治? 基因检测外显子缺失了46.47.48.49.50共5个,医生...
DMD\u57fa\u56e053\u5916\u663e\u5b50\u7f3a\u5931\uff0c\u786e\u8bca\u4e3aDMD\u3002\u662f\u4ec0\u4e48\u75c5\uff1f\u600e\u4e48\u6cbb?\u809d\u810f\u529f\u80fd\u7d0a\u4e71\u9020\u6210\u7684\u4ee3\u8c22\u6027\u75be\u75c5\uff0c\u597d\u6cbb\u7597\u7684\u3002
DMD\u75c5\u60c5\u4e25\u91cd\u4e0e\u5426\u4e0e\u5916\u663e\u5b50\u7f3a\u5931\u6570\u91cf\u3001\u4f4d\u7f6e\u6ca1\u6709\u4e00\u5b9a\u7684\u5173\u7cfb\uff0c\u5177\u4f53\u8981\u770b\u7f3a\u5931\u662f\u5426\u5f71\u54cd\u4e86\u57fa\u56e0\u9605\u8bfb\u6846\uff0c\u5982\u679c\u4e0d\u5f71\u54cd\uff0c\u75c5\u60c5\u5c31\u4e0d\u4f1a\u5f88\u4e25\u91cd\u3002
这个应该是比较严重的遗传病,外显子是要编码氨基酸的,也就是说你缺失了这个外显子,就不能编码氨基酸了。但也不是说你身体内就没有这种氨基酸了,也有可能这种氨基酸还可由其他序列编码,但肯定是有影响的。治疗的话,是不能治根的,因为是基因上的问题,应该可以通过外界补充该种氨基酸。绛旓細鑲濊剰鍔熻兘绱婁贡閫犳垚鐨勪唬璋㈡х柧鐥咃紝濂芥不鐤楃殑銆
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