dmd杜氏肌营养不良
答:1、Duchenne型肌营养不良症(DMD):1、Duchenne型肌营养不良症属于假肥大型肌营养不良的一种。2、3~5岁隐匿出现骨盆带肌肉无力,表现为走路慢,脚尖着地,易跌跤。由于骼腰肌和股四头肌无力而上楼及蹲位站立困难。背部伸肌无力使站立时腰椎过度前凸,臀中肌无力导致行走时骨盆向两侧上下摆动,呈典型的...
答:杜氏肌营养不良的遗传方式有多种,包括X染色体隐性遗、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。杜氏肌营养不良是由一个位于X染色体上编码生成抗肌萎缩蛋白的基因发生缺陷所致。其中绝大多数突变是缺失,而剩余患者则是编码序列或剪接位点的点突变。此外并不是所有杜氏肌营养不良患儿都是DMD基因出现了问题,...
答:肌营养不良是种比较严重的病,根据症状不同,主要分为这几种 1、 Duchenne型肌营养不良症(DMB)和Bekerer型肌营养不良症(BMD)这种类型的肌营养不良症主要表现为走路慢、走路时脚尖朝地,容易跌倒,上楼和蹲起时站立略显困难,脊柱会出现侧弯的情况,严重一点的可能会出现轻度智力障碍呼吸困难和吞咽障碍...
答:杜氏肌肉营养不良症,简称DMD,是一种源自遗传的肌肉萎缩疾病。这种病症特有的基因,即Dystrophin基因,位于X染色体的Xp21区段,属于性连锁隐性遗传,主要影响男性,因为男性只有一条X染色体。女性则有一对X染色体,如果其中一条携带有变异的Dystrophin基因,她就成为DMD的携带者,她的儿子有50%的几率成为患者...
答:造成肌营养不良的原因是:一、先天性的原因 患上了该病的人,有很大的一部分是由于先天性的一些因素造成的,比如说先天性的肝肾亏损,及先天性的肾精气不足,简单的来说就是这样的因素导致的后天的肌营养不良,那么现在我们就来对这些知识做一个详细的介绍。1、肝肾亏损:这是中医自《内经》对遗传...
答:x性连锁隐性遗传,患儿均为男性,3~5岁发病。起病隐袭,进展慢,四肢近端和躯干肌无力、肌萎缩,下肢重,鸭步,登楼及站起困难,易跌倒,Gower征(+),90%可见腓肠肌假肥大。典型肌源性损害肌电图,血清CK增高。散发病例重。
答:这种罕见病是由于DMD基因缺陷导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常,肌细胞受损伤,出现进行性坏死、萎缩等,临床症状为肌无力。杜氏肌营养不良多发于男性,在全球范围内,新生儿的发病率约为1/3500-1/5000。在美国,每年约有400-600例男孩患病;我国的发病率约为1/3853,估算全国患者约70000人。DMD...
答:肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病,其特征为缓慢进行性肌肉萎缩、肌无力,同时支配活动的肌肉出现不良变化。肌营养不良症的病因可能是基因突变导致肌肉细胞内的蛋白质合成障碍,从而引起肌肉萎缩和无力。根据遗传方式和临床表现的不同,肌营养不良症可以分为多种类型,其中最常见的是杜氏肌营养不良症(DMD...
答:可是随着后来似乎情况越来越严重,家长发现孩子在走路过程中无故摔倒,这时才引起注意。并且及时带孩子去当地医院就诊,经过一番检查,最终检测结果让家长大吃一惊,因为是极为罕见的病症——杜氏肌营养不良(DMD)。杜氏肌营养不良(DMD)是什么?杜氏肌营养不良(DMD)这种疾病其实就是一种 X...
答:许多肌营养不良症患者及其父母都在受苦。一些孩子在几个月大的时候被诊断出患有这种疾病,他们已经等了很长时间。在基因治疗结果出来之前,一些儿童已经死于瘫痪。随着医学的不断进步,患有肌营养不良症的儿童的病情也越来越严重。这是一场生命与时间的赛跑!谁会赢?谁能打败谁?你能负担得起新药的成本...
网友评论:
邰锦13917086480:
杜氏肌营养不良(DMD)是一种肌肉萎缩的遗传病.如图为研究人员调查的一个DMD家族系谱图,已知Ⅱ - 3、Ⅱ - 9均不带有任何致病基因.白化病和DMD相关基... -
26692樊委
:[答案] (1)根据题意分析乙组DMD为伴X隐性遗传病. (2)已知白化病是常染色体隐性遗传病,则Ⅱ-6(白化病aa)的致病基因来自于第Ⅰ代的1和2号,他们的基因型都是Aa,则Ⅱ-4的基因型为 1 3AAXBXb或 2 3AaXBXb,Ⅱ-8是纯合子的概率为有患乙病的...
邰锦13917086480:
杜氏肌营养不良(DMD)是男性中常见的单基因遗传病,以肌肉进行性萎缩无力并伴有腓肠肌假性肥大为特征, -
26692樊委
: (1)图中①是DNA形成RNA的过程,表示的是遗传学上的转录过程,主要发生在细胞核,以核糖核苷酸为原料.(2)...
邰锦13917086480:
杜氏肌营养不良症的病因、症状、防治?
26692樊委
: 肌营养不良概述 肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎...
邰锦13917086480:
杜氏肌营养不良怎么治... -
26692樊委
: 主要是DMD基因缺陷所导致的肌肉变性病,截止到目前来说,尚没有有效的治疗办法因此,假如您现在确诊为Duchenne肌营养不良的话,那么主要是进行对症支持为主的方式进行治疗,也可以酌情的使用些激素类的药物进行治疗,但是无法根治,
邰锦13917086480:
dmd ,这是进行性肌营养不良的简称,这个病是什么原因呢? -
26692樊委
: 各种肌营养不良均是由于基因缺陷引起的,是一种遗传性疾病.
邰锦13917086480:
杜氏进行性肌营养不良都有哪些常见的症状呢?不知道该如何治疗?
26692樊委
: 问题分析:进行性肌营养不良(假肥大型)是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力.意见建议:目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段及药物.临床常试用以下药物,暂时缓解临床症状.如维生素B、C、E,联苯双酯、加兰他敏、三磷酸腺苷等,但疗效不肯定;肌母细胞移植可暂缓症状,但不宜于操作而且远期疗效不确定而不宜于推广.