dmd外显子缺失最轻微
答：不一定。根据查询有来医生网显示。1、若为外显区域的DMD基因半合子48至54缺失，有肌肉萎缩、无力等症状，且情况严重时可能影响正常活动。2、若为隐性区域的DMD基因半合子48至54缺失，则通常不会出现特殊表现。
答：首先你要知道外显子是什么 我们的基因很多 但是大部分是高度保守不表达的 不表达的部分是内含子 表达的叫外显子 23至24号外显子缺失就是23至24号染色体表达基因缺失 这个是基因突变 轻着会有基因病 重着至死
答：这个应该是比较严重的遗传病，外显子是要编码氨基酸的，也就是说你缺失了这个外显子，就不能编码氨基酸了。但也不是说你身体内就没有这种氨基酸了，也有可能这种氨基酸还可由其他序列编码，但肯定是有影响的。治疗的话，是不能治根的，因为是基因上的问题，应该可以通过外界补充该种氨基酸。
答：如果这种外显子确实变如果这种外弦子缺失变异就是证明基因不匹配。
答：目前基本可确诊，但症状尚不明显。应该说属于DMD。在我院就诊，登记相关信息后，可进入患者数据库。不需住院，看我的门诊即可（二月在西院），关于治疗方面，当面详细再说。
答：基因外显子缺失就代表基因突变导致的畸形问题的出现
答：杜氏。根据查询知乎显示，和基因检测“DMD杜氏进行性肌营养不良”是“45号外显子缺失”，45号单外显子缺失是引起DMD最常见的一种，所以外显子45-46是杜氏。
答：外显子重复。DMD基因中以外显子25～48重复最为严重，所以外显子重复和缺失，显子重复更严重。大的缺失突变或移码突变发生在外显子25至48，其中外显子25至48最严重。
答：dystrophy)；BMD的全称是贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy)。2、基因突变的差异：基因突变的主要类型是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区,贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy，BMD),以外显子51区域为高峰，中国人病例近80 %的缺失突变发生在此区域。
答：这种情况可能会出现进行性肌营养不良(DMD)
网友评论：
狐肯15199906653：
DMD基因53外显子缺失,确诊为DMD.是什么病?怎么治? -
46647童弘
： 这个应该是比较严重的遗传病,外显子是要编码氨基酸的,也就是说你缺失了这个外显子,就不能编码氨基酸了.但也不是说你身体内就没有这种氨基酸了,也有可能这种氨基酸还可由其他序列编码,但肯定是有影响的.治疗的话,是不能治根的,因为是基因上的问题,应该可以通过外界补充该种氨基酸.
狐肯15199906653：
dmd基因外显子 30 - 42 区域存在大片段缺失,有方法治疗吗? -
46647童弘
： 恐怕没得治了,大片的基因缺失了,已经无法再次填充进去.除非在受精卵的时候进行基因重组吧.
狐肯15199906653：
DMD基因位点带有3 - 42外显子区域的缺失突变以后会发什么病 -
46647童弘
： DMD缺失突变时最常见的突变类型,DMD是杜氏肌营养不良的致病基因,DMD外显子缺失会导致疾病的发生!
狐肯15199906653：
染色体核型分析DMD外显子49缺失有什么危害 -
46647童弘
： 这种情况可能会出现进行性肌营养不良(DMD)
狐肯15199906653：
50外显子缺失.这个结果是dmd还是bmd -
46647童弘
： Dystrophin 基因(也叫DMD基因)是人体最大的基因,由其外显子构成的cDNA长度为13993个碱基对.一般情况下,当Dystrophin基因发生变异时,增加或减少的碱基对数不是3的整数倍时,是比较严重的DMD;增加或减少的碱基对数是3的整数倍时,是比较轻的BMD.
狐肯15199906653：
dmd哪个基因缺失最严重 -
46647童弘
： 第25号至第48号外显子区间发生大片段缺失突变或移码突变,最为严重.所有男孩在二十岁前死亡.家族有肌营养不良,应去北京佳学基因解码进行铂金至尊基因解码.
