dmd基因48到55外显子缺失
答：不一定。根据查询有来医生网显示。1、若为外显区域的DMD基因半合子48至54缺失，有肌肉萎缩、无力等症状，且情况严重时可能影响正常活动。2、若为隐性区域的DMD基因半合子48至54缺失，则通常不会出现特殊表现。
答：基因突变导致的肌营养不良，患者首先需要做一个基因检测，然后确定病理分子分型，指导用药.目前可以做基因诊断的机构很多，推荐佳学基因。
答：基因外显子缺失就代表基因突变导致的畸形问题的出现
答：DMD有59个外显子，就是45-52号外显子之间的区域有碱基缺失了，导致致病
答：意思是基因中的外显子区域中的第46到50个外显子发生了缺失。根据查询科学网得知，基因分为编码区和非编码区，编码区包含外显子和内含子，而其中外显子共有79个指导机体合成抗肌营养不良蛋白，以保护肌肉纤维膜在肌肉收缩过程中免受损害，所以46-50外显子缺失就意味着基因中的外显子区域中的第46到50...
答：这个应该是比较严重的遗传病，外显子是要编码氨基酸的，也就是说你缺失了这个外显子，就不能编码氨基酸了。但也不是说你身体内就没有这种氨基酸了，也有可能这种氨基酸还可由其他序列编码，但肯定是有影响的。治疗的话，是不能治根的，因为是基因上的问题，应该可以通过外界补充该种氨基酸。
答：查询佳学基因数据库，显示这将导致肌营养不良。
答：第25号至第48号外显子区间发生大片段缺失突变或移码突变，最为严重。所有男孩在二十岁前死亡。家族有肌营养不良，应去北京佳学基因解码进行铂金至尊基因解码。假肥大性肌营养不良（DMD）， 也称 Duchenne型肌营养不良症（DMD） ( OMIM 310200 ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/...
答：Dystrophin 基因（也叫DMD基因）是人体最大的基因，由其外显子构成的cDNA长度为13993个碱基对。一般情况下，当Dystrophin基因发生变异时，增加或减少的碱基对数不是3的整数倍时，是比较严重的DMD；增加或减少的碱基对数是3的整数倍时，是比较轻的BMD。
答：这个很严重的，建议到佳学基因做一个复检。
网友评论：
章卖17317897791：
DMD基因53外显子缺失,确诊为DMD.是什么病?怎么治? -
36058戎环
： 这个应该是比较严重的遗传病,外显子是要编码氨基酸的,也就是说你缺失了这个外显子,就不能编码氨基酸了.但也不是说你身体内就没有这种氨基酸了,也有可能这种氨基酸还可由其他序列编码,但肯定是有影响的.治疗的话,是不能治根的,因为是基因上的问题,应该可以通过外界补充该种氨基酸.
章卖17317897791：
51外显子缺失型杜氏肌营养不良是什么原因造成?DMD基因第45 -
36058戎环
： 对比分析缺失型杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)缺失热区第46号和51号外显子缺失后形成的连接片段的断裂点的分子结构特点,以研究DMD基因...
章卖17317897791：
林老师,48 - 50外显子缺失,是不是很严重的DMD啊? -
36058戎环
： 从你这个情况看多数是DMD,我认为应该考虑用激素,但是你需要找专业医生开药,自己不能随便用药.一般是五岁使用.同时要大致了解激素的副作用.你是哪里人?如果你想生二胎一定要做好产前的检查,我们论坛上有相关的材料,如果需要的时候你再提问.跳越51号外显子的药物目前是最有希望成功的药物,但是真正可以使用特别是我们中国的患者使用可能还需要较长的时间,你儿子是适合的.面对困难我们只有坚强别无它路.
章卖17317897791：
染色体核型分析DMD外显子49缺失有什么危害 -
36058戎环
： 这种情况可能会出现进行性肌营养不良(DMD)
章卖17317897791：
DMD基因位点带有3 - 42外显子区域的缺失突变以后会发什么病 -
36058戎环
： DMD缺失突变时最常见的突变类型,DMD是杜氏肌营养不良的致病基因,DMD外显子缺失会导致疾病的发生!
章卖17317897791：
dmd哪个基因缺失最严重 -
36058戎环
： 第25号至第48号外显子区间发生大片段缺失突变或移码突变,最为严重.所有男孩在二十岁前死亡.家族有肌营养不良,应去北京佳学基因解码进行铂金至尊基因解码.
章卖17317897791：
dmd基因外显子 30 - 42 区域存在大片段缺失,有方法治疗吗? -
36058戎环
： 恐怕没得治了,大片的基因缺失了,已经无法再次填充进去.除非在受精卵的时候进行基因重组吧.
章卖17317897791：
孩子7岁,男,dmd基因60 - 67号外显的缺失突变mdmd基因60 - 67号外显的缺失突变 -
36058戎环
： DMD基因突变是假肥大型肌营养不良症的分子病理基础,其中大片段缺失约占所有突变类型的65%.依据阅读框学说,通常DMD基因移码突变导致Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD),而整码突变导致Becker型肌营...
