dmd最严重18到53的缺失
答：第25号至第48号外显子区间发生大片段缺失突变或移码突变，最为严重。所有男孩在二十岁前死亡。家族有肌营养不良，应去北京佳学基因解码进行铂金至尊基因解码。假肥大性肌营养不良（DMD）， 也称 Duchenne型肌营养不良症（DMD） ( OMIM 310200 ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/...
答：这个应该是比较严重的遗传病，外显子是要编码氨基酸的，也就是说你缺失了这个外显子，就不能编码氨基酸了。但也不是说你身体内就没有这种氨基酸了，也有可能这种氨基酸还可由其他序列编码，但肯定是有影响的。治疗的话，是不能治根的，因为是基因上的问题，应该可以通过外界补充该种氨基酸。
答：肝脏功能紊乱造成的代谢性疾病，好治疗的。
答：不一定。根据查询有来医生网显示。1、若为外显区域的DMD基因半合子48至54缺失，有肌肉萎缩、无力等症状，且情况严重时可能影响正常活动。2、若为隐性区域的DMD基因半合子48至54缺失，则通常不会出现特殊表现。
答：基因突变导致的肌营养不良，患者首先需要做一个基因检测，然后确定病理分子分型，指导用药.目前可以做基因诊断的机构很多，推荐佳学基因。
答：您好，根据佳学基因这么多年、这么多例肌营养不良基因检测基因解码的经验。DMD基因缺失44，45，46号外显子是非常严重的。男孩如果含有这一突变应考虑使用干细胞治疗，女孩应检查携带情况，在怀孕时进行基因检测，以避免后代中患这种疾病。女孩携带者不要过度担忧婚姻问题。如保面对恋人，请向佳学基因咨询。
答：随后，他们的行走能力会逐渐丧失。大部分DMD患者会在12岁左右失去独立行走能力，19岁左右处于“颈部以下瘫痪”状态，21岁左右失去生命特征。杜氏肌营养不良患者除了运动机能的损伤以外，还可能会出现神经行为障碍（如：多动症）、学习障碍（阅读障碍）和特定认知技能（如短期语言能力）的缺失。
答：外显子重复。DMD基因中以外显子25～48重复最为严重，所以外显子重复和缺失，显子重复更严重。大的缺失突变或移码突变发生在外显子25至48，其中外显子25至48最严重。
答：这个很严重的，建议到佳学基因做一个复检。
答：杜氏肌营养不良症的发病原因主要是因为缺乏肌营养不良蛋白(dis-TRO-fin)，这是一种由肌肉细胞表达的蛋白质。在 DMD中，肌营养不良蛋白基因的变异或缺失，会导致肌营养不良蛋白的缺失，这种蛋白质缺失会影响肌肉纤维正常生理功能，从而导致肌肉虚弱。相对于女孩，男孩患有DMD的概率会更大一些，因为肌营养...
网友评论：
钭水15390095961：
DMD基因53外显子缺失,确诊为DMD.是什么病?怎么治? -
57170令士
： 这个应该是比较严重的遗传病,外显子是要编码氨基酸的,也就是说你缺失了这个外显子,就不能编码氨基酸了.但也不是说你身体内就没有这种氨基酸了,也有可能这种氨基酸还可由其他序列编码,但肯定是有影响的.治疗的话,是不能治根的,因为是基因上的问题,应该可以通过外界补充该种氨基酸.
钭水15390095961：
dmd哪个基因缺失最严重 -
57170令士
： 第25号至第48号外显子区间发生大片段缺失突变或移码突变,最为严重.所有男孩在二十岁前死亡.家族有肌营养不良,应去北京佳学基因解码进行铂金至尊基因解码.
钭水15390095961：
45 - 52号外显子缺失确定是D型吗?是不是属于特别严重的 -
57170令士
： 一般是比较严重的DMD,也有个别的例外.谈一谈你的情况,看看是否需要进一步确诊是D还是B.
钭水15390095961：
林老师,48 - 50外显子缺失,是不是很严重的DMD啊? -
57170令士
： 从你这个情况看多数是DMD,我认为应该考虑用激素,但是你需要找专业医生开药,自己不能随便用药.一般是五岁使用.同时要大致了解激素的副作用.你是哪里人?如果你想生二胎一定要做好产前的检查,我们论坛上有相关的材料,如果需要的时候你再提问.跳越51号外显子的药物目前是最有希望成功的药物,但是真正可以使用特别是我们中国的患者使用可能还需要较长的时间,你儿子是适合的.面对困难我们只有坚强别无它路.
钭水15390095961：
进行性肌营养不良分几类? -
57170令士
： 根据临床表现和基因缺陷的不同,临床分为先天性肌营养不良、Duchenne 肌营养不良(DMD)、Becker肌营养不良(BMD)、肢带型肌营养不良等类型.其中,Duchenne 肌营养不良和Becker肌营养不良是最常见的临床类型,二者均是由...
钭水15390095961：
发现DMD51 - 52 - 53 - 54 - 55基因外显子缺失病情严重吗 -
57170令士
： 哦 这好像老婆怀了但不确定是不是自己的一样难受
钭水15390095961：
我到底是DMD还是BMD -
57170令士
： 做了肌电图,是肌源性损害.做了基因测序,外显分子52,53缺失,51有点不正常但是没缺失.大夫判断为介于DMD与BMD之间.闹心死了.
钭水15390095961：
DMD未见基因79个外显子缺失及重复什么意思 -
57170令士
： DMD 基因突变引起DMD/BMD 型肌营养不良(一种罕见病),DMD 基因突变包括缺失或重复以及点突变. DMD/BMD 是X 连锁、隐性遗传的神经肌肉系统疾病,由人类DMD 基因突变引起.有研究报道:约有1/3 患者系新的突变引起;大部分突变为基因内缺失,在所有突变中,外显子缺失突变占55%~65%,重复突变占5%~15%,点突变占35 %左右(无义突变或引起移码突变、内含子与外显子剪接接头序列突变).
