dmd女孩携带者会发病吗
答:所以就会表现出疾病;而对于女性,当其中一个拷贝发生变异后,还有另一个拷贝的DMD 来发挥功能,所以不会表现出疾病,只有当2个拷贝均发生变异时才会表现出疾病。另外一个原因,女性携带者一般不会表现出疾病,但有1/2的几率遗传给男孩并发病。因此对于DMD 疾病男孩更容易发病。
答:DMD,X连锁隐性遗传病,DMD基因是现在为止发现人类最大的基因,65%的突变为基因缺失突变,其中中国人47,48外显子缺失频率最高。女性为携带者时,生男孩50%为患儿,而女性携带者中有约8%的人表现有轻重不同的症状,且有较高患扩张性心脏病的风险。建议他的亲姐应该检查一下。如果是携带者,建议以后...
答:检测结果最长3周出结果,检查结果男孩有50%几率是患者,50%正常,如果是患者就必须引产。女孩也是50%携带,携带不发病。其实只有25%的几率必须引产,这个几率可控,应该是乐观的,我认为。如何确诊dmd基因哪些缺失和重复和检查你女朋友是否携带者,据我所知,现在有3家医院检测dmd基因:广州医学院第三附属...
答:其中,约有2/3的病例是由上一代的X染色体突变遗传导致,遗传率为10-20/10000。剩下的1/3病例则由当代X染色体的突变(缺失或移位)引起,这类患者虽然不是遗传的,但不会将疾病传给下一代。根据Becker在1953年和1964年的研究,DMD是性连锁遗传,主要影响男性,女性则是致病基因的携带者。患者可能有...
答:DMD的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起, 有约 1/3 病例为散发,没有家族史,是由基因突变造成。 为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者。
答:DMD患者约1/3为新发突变,其余均为X染色体隐性遗传,而男性只有一个X染色体,所以一旦男性获得了变异的X染色体,就会发病;女性有一对X染色体,只有两条X染色体均携带变异基因才会发病,有一个X染色体携带了变异基因,该女性就会成为该病的携带者遗传给后代。因此,DMD常发于男性患儿。
答:她同样会面临着她生的男孩有50%可能会犯病,该病是一种X连锁隐性遗传。但凡事也有例外,有时女性另外一条染色体可能会面临失活,这时女性也可能会犯病,即女性DMD发病者。女性患者虽然两条X染色体有一条正常,但有部分女性患者到了40岁以后,可能会出现很轻微的肌肉无力或心脏受损。
答:DMD是一种X连锁隐性遗传病。致病性DMD位于X染色体上。由于男性只有一条X染色体,如果该基因发生致病性突变,就会发生疾病;因为女性有两条X染色体,她们通常是致病性突变的携带者 如果女性发病,应考虑以下可能的情况:1、DMD基因发生纯合或复合杂合突变;2、X染色体差异失活,即无DMD基因突变的X染色体失活,...
网友评论:
靳侨13033186106:
四年内找了十个男的,有五六个只有一次.会不会感染艾滋病. - 艾滋病...
13791牧闸
: 首先你描述的症状应该是典型dmd,可以生健康的孩子,前提是先确诊dmd哪些基因缺失或重复,相应地也就可以确定你女朋友是否携带者,如果不是携带者,就跟正常人一样随便生,如果是携带者,必须做产前诊断:孕11~孕13周做绒毛穿刺...
靳侨13033186106:
dmd基因缺失,女孩没有症状怀疑是携带者还需看吗 -
13791牧闸
: 如果只是隐性治病基因的携带者可以暂时不用看,因为是完全正常的,然后以后准备生孩子时需要检测一下,如果丈夫也是同样的dmd基因缺失携带者,后代有机会会是患者
靳侨13033186106:
乙肝病毒携带者可以正常喂养宝宝吗? - 育儿 -
13791牧闸
:[答案] 水绵会膨胀舒展,然后浮到水面上.