dmd携带者怀孕了咋办
答:首先你描述的症状应该是典型dmd,可以生健康的孩子,前提是先确诊dmd哪些基因缺失或重复,相应地也就可以确定你女朋友是否携带者,如果不是携带者,就跟正常人一样随便生,如果是携带者,必须做产前诊断:孕11~孕13周做绒毛穿刺,或者孕16周~20周羊水穿刺,(孕周是从末次月经第一天算 ,北京协和医院...
答:1959年,法国科学家发现肌酸激酶与进行性肌营养不良的关系,不只患者的肌酸激酶会升高,女性携带者的肌酸激酶也会升高,这为当时的携带者预测与产前检测提供了重要线索。●X染色体上的致病基因被发现 1978年科学家首次将进行性肌营养不良致病基因,定位在X染色体长臂二区一带,我们也称其为DMD基因。1983年...
答:dmd属于隐形遗传疾病,是在x染色体上,女性有两个x染色体,在生孩子的时候会从母亲拿一条x染色体,如果拿了健康的染色体就是健康的孩子,如果拿了dmd染色体,生女儿就是携带,生儿子就是发病,对于生健康孩子的几率是50%,携带几率是25%,发病25%。生女儿携带几率50%。
答:一般羊水穿刺宜于孕中期18周-23周进行较好。你可以先通过彩超检查是否为男胎,如果是男胎,必须进行携带者检查,如果是女胎则不需要进行携带者检查。
答:是最常见的一类进行性肌营养不良症。主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起,通常突变后产生的异常 DMD 蛋白仍具有一定功能。随着病变的进展,臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步,患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧,再以双手支持...
答:问题分析: 你好,这种病属于伴X型隐性遗传,根据基因自由组合定律,妈妈有病,父亲正常,那么孩子一定没病,但不能保证隔代是否遗传。希望这个不要困绕你。 意见建议: 建议,大多情况下是母亲遗传来的,即母亲是该病致病基因的携带者。如果再次怀孕,需要在孕前做孩子、母亲及你本人的基因诊断,根据结果...
答:怀孕夫妇的表型可能正常,但在女性DMD基因突变携带者的后代中,50%的男性可能患病,50%的男性可能正常;50%的女性可能是携带者,50%的女性可能不携带致病性突变。男性DMD患者通常由于过早死亡或严重疾病而无法生育后代。如果患者可以生孩子,而他的妻子没有携带DMD基因突变,那么男性后代就不会生病,而女性...
答:建议他的亲姐应该检查一下。如果是携带者,建议以后做产前诊断。我们实验室已检测了好多例了。迄今无特异性治疗,只能对症及支持治疗,会有所缓解。有报道用激素可以延缓病程进展改善肌力和功能,基因治疗和干细胞移植治疗可能有希望成为有效的治疗方法,但现在都是实验阶段。DMD病情逐渐进展,多数预后差。通...
答:应该是可以结婚的吧 他确实是携带者,他的这个隐性基因来自于他的母亲 只要你不是携带者你们的子女肯定不会是DMD患者,但是有可能也是携带者 具体情况你们可以问一下专业医生 他们会给你们一个合理而且科学的建议 我个人认为 你们可以结婚的 临床上是这么预防这个病的 由于本病的致病基因位于Xp21.1...
网友评论:
虞肿18455983234:
乙肝核心抗体定量 - 检验科 - 复禾健康
32205龚永
: 首先你描述的症状应该是典型dmd,可以生健康的孩子,前提是先确诊dmd哪些基因缺失或重复,相应地也就可以确定你女朋友是否携带者,如果不是携带者,就跟正常人一样随便生,如果是携带者,必须做产前诊断:孕11~孕13周做绒毛穿刺...