dmd最严重18到53的缺失
答：这个应该是比较严重的遗传病，外显子是要编码氨基酸的，也就是说你缺失了这个外显子，就不能编码氨基酸了。但也不是说你身体内就没有这种氨基酸了，也有可能这种氨基酸还可由其他序列编码，但肯定是有影响的。治疗的话，是不能治根的，因为是基因上的问题，应该可以通过外界补充该种氨基酸。
答：第25号至第48号外显子区间发生大片段缺失突变或移码突变，最为严重。所有男孩在二十岁前死亡。家族有肌营养不良，应去北京佳学基因解码进行铂金至尊基因解码。假肥大性肌营养不良（DMD）， 也称 Duchenne型肌营养不良症（DMD） ( OMIM 310200 ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/...
答：肝脏功能紊乱造成的代谢性疾病，好治疗的。
答：外显子重复。DMD基因中以外显子25～48重复最为严重，所以外显子重复和缺失，显子重复更严重。大的缺失突变或移码突变发生在外显子25至48，其中外显子25至48最严重。
答：您好，根据佳学基因这么多年、这么多例肌营养不良基因检测基因解码的经验。DMD基因缺失44，45，46号外显子是非常严重的。男孩如果含有这一突变应考虑使用干细胞治疗，女孩应检查携带情况，在怀孕时进行基因检测，以避免后代中患这种疾病。女孩携带者不要过度担忧婚姻问题。如保面对恋人，请向佳学基因咨询。
答：不一定。根据查询有来医生网显示。1、若为外显区域的DMD基因半合子48至54缺失，有肌肉萎缩、无力等症状，且情况严重时可能影响正常活动。2、若为隐性区域的DMD基因半合子48至54缺失，则通常不会出现特殊表现。
答：1、全称不同：DMD的全称是杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy)；BMD的全称是贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy)。2、基因突变的差异：基因突变的主要类型是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区,贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy，BMD),以外...
答：DMD 又名杜氏肌营养不良，是最常见的肌营养不良症。该疾病是由于DMD 基因突变所致。DMD 基因位于X 染色体上，呈X 连锁隐性遗传XLR, 该基因是目前发现的人体内最长的一个基因，有79个外显子，很容易发生变异，60-70%是缺失致病。男性的性染色体为XY, 女性的染色体为XX, 而DMD 基因呈XLR 遗传，所以...
答：DMD,X连锁隐性遗传病,DMD基因是现在为止发现人类最大的基因，65%的突变为基因缺失突变，其中中国人47，48外显子缺失频率最高。女性为携带者时，生男孩50%为患儿，而女性携带者中有约8%的人表现有轻重不同的症状，且有较高患扩张性心脏病的风险。建议他的亲姐应该检查一下。如果是携带者，建议以后...
答：心脏问题不加以治疗,可能会很严重,甚至危及生命。可能是缺陷基因携带者的女性最好进行全面检查,确定是否是携带者,如果是,就应进行力量评估和对心脏进行监视以避免心脏的问题进一步恶化。DMD和BMD对身体其他功能的影响及处理方法一、疼痛和知觉DMD和BMD在肌肉萎缩过程中,肌肉本身不会疼痛。一些人抱怨时常抽筋,这一问题...
网友评论：
须采13560869148：
DMD基因53外显子缺失,确诊为DMD.是什么病?怎么治? -
11521咸质
： 这个应该是比较严重的遗传病,外显子是要编码氨基酸的,也就是说你缺失了这个外显子,就不能编码氨基酸了.但也不是说你身体内就没有这种氨基酸了,也有可能这种氨基酸还可由其他序列编码,但肯定是有影响的.治疗的话,是不能治根的,因为是基因上的问题,应该可以通过外界补充该种氨基酸.
须采13560869148：
dmd哪个基因缺失最严重 -
11521咸质
： 第25号至第48号外显子区间发生大片段缺失突变或移码突变,最为严重.所有男孩在二十岁前死亡.家族有肌营养不良,应去北京佳学基因解码进行铂金至尊基因解码.
须采13560869148：
45 - 52号外显子缺失确定是D型吗?是不是属于特别严重的 -
11521咸质
： 一般是比较严重的DMD,也有个别的例外.谈一谈你的情况,看看是否需要进一步确诊是D还是B.
须采13560869148：
林老师,48 - 50外显子缺失,是不是很严重的DMD啊? -
11521咸质
： 从你这个情况看多数是DMD,我认为应该考虑用激素,但是你需要找专业医生开药,自己不能随便用药.一般是五岁使用.同时要大致了解激素的副作用.你是哪里人?如果你想生二胎一定要做好产前的检查,我们论坛上有相关的材料,如果需要的时候你再提问.跳越51号外显子的药物目前是最有希望成功的药物,但是真正可以使用特别是我们中国的患者使用可能还需要较长的时间,你儿子是适合的.面对困难我们只有坚强别无它路.
须采13560869148：
我到底是DMD还是BMD -
11521咸质
： 做了肌电图,是肌源性损害.做了基因测序,外显分子52,53缺失,51有点不正常但是没缺失.大夫判断为介于DMD与BMD之间.闹心死了.
须采13560869148：
DMD基因位点带有3 - 42外显子区域的缺失突变以后会发什么病 -
11521咸质
： DMD缺失突变时最常见的突变类型,DMD是杜氏肌营养不良的致病基因,DMD外显子缺失会导致疾病的发生!
须采13560869148：
51外显子缺失型杜氏肌营养不良是什么原因造成?DMD基因第45 -
11521咸质
： 对比分析缺失型杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)缺失热区第46号和51号外显子缺失后形成的连接片段的断裂点的分子结构特点,以研究DMD基因...
